Por Raquel Luiza,

DISTROFIA MUSCULAR

As distrofias musculares são doenças degenerativas, hereditárias e progressivas que afetam os músculos esqueléticos.

Os troncos nervosos e as junções neuromusculares não são afetados. Mudanças degenerativas são vistas nas próprias fibras musculares. Os distúrbios musculares que não são claramente degenerativos ou hereditários são mais conhecidos como miopatias e, em geral, sua progressão é mais lenta.

A distrofia muscular de Duchenne é a mais comum e mais conhecida das distrofias musculares. Começa na infância e sua evolução é rapidamente progressiva. Sua incidência é de um caso a cada 3.300 nascidos vivos do sexo masculino. É transmitido como um traço recessivo ligado ao X, afetando quase exclusivamente os homens. Os casos esporádicos da doença representam mutações espontâneas.

SINTOMATOLOGIA

Geralmente é diagnosticado durante os primeiros anos de vida, geralmente antes dos 6 anos de idade.
Os primeiros sintomas são dificuldade para realizar atividades como caminhar, correr ou subir escadas. Os músculos da cintura escapular são afetados primeiro. A fraqueza posteriormente se estende aos músculos distais das pernas e braços. Os músculos faciais, oculares e de deglutição são afetados apenas no final da doença. Os reflexos conservam-se inicialmente e no curso da doença diminuem progressivamente;
Apenas 25% dos pacientes sobrevivem além dos 25 anos.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico é estabelecido com base nos seguintes parâmetros:
– Fraqueza muscular generalizada.
– Laboratório, apresenta elevação da creatina quinase (CPK), aldolase e mioglobina sérica.
-Eletromiografia com sinais de envolvimento miopático.
-Biópsia muscular compatível com distrofia muscular.
-O locus cromossômico é encontrado no gene Xp21 e o metabólito geneticamente alterado é conhecido como distrofia.

TRATAMENTO

Não há tratamento específico para distrofias musculares. Vitaminas, aminoácidos e andrógenos têm se mostrado ineficazes,
Prednisonas pode atrasar a progressão da doença nos primeiros anos.
No decorrer da evolução, várias complicações como insuficiência respiratória, superinfecções (principalmente do tipo respiratório) e, às vezes, insuficiência cardíaca devem ser tratadas.
A reabilitação visa manter a força muscular e prevenir contraturas, evitando o repouso prolongado.