De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduos em cada grupo de 2 mil pessoas
O tratamento precoce e a prevenção são os melhores remédios para qualquer tipo de doença. Com aquelas denominadas raras isso não é diferente, e, aqui no Distrito Federal, a população dispõe de uma das melhores estruturas de atendimento.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduos em cada grupo de 2 mil pessoas.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduos em cada grupo de 2 mil pessoas. Pelo menos 80% das patologias são de origem genética, enquanto as demais têm causas infecciosas, virais ou degenerativas. Estima-se que existam de seis a oito mil tipos de doenças raras.
No, DF atualmente são triadas 36 doenças raras, com previsão para chegar a 45, graças à Lei Distrital n° 6.382/2019. Sancionada pelo governador Ibaneis Rocha, a norma assegura a “todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes da rede pública de saúde do DF o direito ao teste do pezinho, na sua modalidade ampliada”. A cada ano, na capital, pelo menos 100 bebês são diagnosticados com doenças raras por meio do Teste do Pezinho.
“O recomendável é que o tratamento ocorra até os dois anos de idade, já que 80% das crianças vão a óbito se não forem tratadas. Por isso ampliamos nossa triagem e à medida em que vai surgindo o tratamento para uma doença rara, nós incluímos em nossa triagem neonatal”, explica Maria Teresinha Cardoso, coordenadora (RTD) de Doenças Raras da Secretaria de Saúde. “O tratamento precoce é o melhor remédio, a prevenção é o melhor remédio. É o que vai tornar o custo dessa doença baixo”, acrescenta a gestora.
Atendimento no DF
O Distrito Federal conta com dois dos 17 centros de referência em doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde: o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) e o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib). Ambos são distribuídos de acordo com os três pilares das doenças raras, que são as malformações congênitas e doenças de início tardio; a deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo.
Os dados mais recentes apontam que, em 2019, o HAB realizou 5.296 mil consultas em doenças raras. Já o Hmib, em 2020, atendeu 1,2 mil crianças, mesmo em meio à pandemia. Dados que apontam o esforço e o comprometimento da rede pública do DF em atender esses pacientes
No Hmib, localizado na Quadra 608 da Asa Sul, a unidade de genética conta com 12 ambulatórios semanais para diagnóstico e acompanhamento de crianças de zero a dez anos e também de bebês que tenham malformações congênitas antes mesmo do nascimento. O atendimento aos casos de câncer ginecológico e infertilidade de casais também é ofertado.
No HAB, localizado no AENW 03, lote A, no Noroeste, os pacientes têm acesso ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal Ampliada, único no país com capacidade para triar 36 doenças raras, com 100% de cobertura dos recém-nascidos nascidos em Sistema Público de Saúde (SUS). O HAB tem 18 ambulatórios semanais para recém-nascidos com teste de triagem neonatal ampliada positivo e pacientes de dez anos até a idade adulta para atender os três pilares da doença citados acima.
O HAB ainda conta com laboratórios especiais. Um deles é de triagem neonatal ampliada, que utiliza tecnologia de ponta, com aparelho de Espectrometria de Massa, o único no país em se tratando de SUS. Um outro laboratório de biologia molecular para diagnóstico avançado de doenças raras e um terceiro laboratório de citogenética de sangue periférico e medula óssea. Este, por sua vez, investiga malformações congênitas e faz o reconhecimento citogenético das leucemias dos pacientes.
Antes de acessar toda esta estrutura do Hmib e do HAB, os usuários da rede pública devem receber o encaminhamento de um médico da família. Estes profissionais atendem na Atenção Primária à Saúde, que é a porta de entrada para os tratamentos na rede pública.
As doenças raras não têm cura. No entanto, um tratamento adequado pode reduzir complicações e sintomas, bem como impedir o agravamento e evolução da doença. No geral, elas são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte.
