Por Raquel Luiza,

DISTROFIA MIOTÔNICA – DOENÇA DE STEINERT

Doença muscular hereditária (autossômica dominante) causada por um gene anormal no braço longo do cromossomo 19.
A mutação desse gene é instável, portanto, uma ampla gama de gravidade clínica é observada.

SINTOMATOLOGIA

Pode começar a se manifestar no período neonatal (distrofia miotônica congênita), com dificuldade para respirar e engolir, o que a torna uma forma grave que se observa em filhos de mães com a doença.
O usual, porém, é o seu aparecimento por volta dos 20-30 anos, na forma de fraqueza progressiva dos músculos faciais, pescoço, antebraços e, em última instância, os músculos respiratórios.

Característico é o fenômeno miotônico (contração sustentada de um músculo após comprimi-lo ou golpeá-lo) nas mãos, pálpebras e língua.

Está associada a deficiência intelectual, hipersonia, depressão, distúrbios gastrointestinais, cardíacos (bloqueio auricoventricular), oculares (cataratas iniciais) e atrofia gonadal.

DIAGNÓSTICO

É baseado em uma história e exame clínico compatíveis; CPK (enzima de origem muscular, creatina fosfoquinase) pode estar normal ou ligeiramente elevada. No estudo neurofisiológico (EMG) existem dados de envolvimento muscular miopático. O mais característico é o fenômeno elétrico miotônico, que consiste no aparecimento de descargas de alta freqüência do potencial de ação, produzindo um som característico “como a queda de uma bomba”.
Na biópsia muscular, nenhum achado é característico, e apenas o conjunto permite diferenciá-lo de outras miopatias ou distrofias musculares.
A análise genética procura a expansão do CTG no cromossona 19 e permite um diagnóstico de segurança, diagnóstico pré-natal e diagnóstico em portadores assintomáticos ou oligossintomáticos.

TRATAMENTO

A miopatia só deve ser tratada se for incapacitante. A escolha é a definilhydantoína. A fraqueza das extremidades inferiores é tratada com órteses e fisioterapia.
Em caso de hipersonia, estudos polissonográficos devem ser realizados para detectar casos de síndrome da apneia do sono e prescrever tratamento com máscara de CPAP. No caso de síncope ou pré-síncope, o ECG e o holter do ECG devem ser realizados como triagem do bloqueio AV, que recomenda evitar drogas que possam alterar a condução cardíaca, como a digoxina. Um exame com lâmpada de fenda deve ser realizado anualmente para diagnosticar catarata e indicar a necessidade de cirurgia.