Por RAQUEL LUIZA,
Doença genética que afeta a porção exócrina do pâncreas e a maioria das glândulas de secreção externa.
A fibrose cística (FC) é a doença hereditária autossômica recessiva mais comum em brancos (1 / 2.500 – 1 / 20.000).
É um processo multissistêmico caracterizado fundamentalmente pela presença de doença pulmonar obstrutiva crônica progressiva e insuficiência pancreática exócrina com eletrólitos elevados no suor. É causada por várias mutações no cromossomo 7, causando uma alteração nas células que secretam o muco.
SINTOMATOLOGIA
Os sintomas são digestivos e respiratórios fundamentais, podendo se manifestar na forma de obstrução intestinal por alteração da secreção pancreática, surgindo posteriormente diarréia crônica, desnutrição e infecções respiratórias que levam à insuficiência respiratória crônica.
Também pode haver obstrução das glândulas reprodutivas, levando à infertilidade.
DIAGNÓSTICO
É realizado por meio da verificação de uma alteração significativa no suor secretado pelas glândulas sudoríparas, o que é conhecido como teste do suor. Este teste é fácil de realizar e muito menos complicado do que a obtenção de amostras de secreção mucípara ou pancreática.
Também existem meios de detecção pré-natal.
TRATAMENTO
Como não existe cura para esta doença, a terapêutica baseia-se na administração das enzimas pancreáticas necessárias à digestão, combate à desnutrição e tratamento das infecções respiratórias.
