Por RAQUEL LUIZA,

Doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de cistos contendo líquido no rim, que crescem e substituem progressivamente o tecido renal funcional, levando à insuficiência renal.

Duas formas são conhecidas:

• Doença renal policística dominante ( DRPAD): É transmitida de forma autossômica dominante, geralmente ligada a genes no braço curto do cromossomo 16.
• Doença renal policística autossômica recessiva:  Está relacionado a um gene localizado no cromossomo 6.

A doença renal policística do adulto inicia seus sintomas na quarta ou quinta década de vida.

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é um distúrbio de origem genética que acomete aproximadamente 1 em cada 400 a 1000 pessoas e se caracteriza pelo crescimento descontrolado de inúmeros cistos em ambos os rins.

A DRPAD é uma doença de progressão bastante lenta, que costuma permanecer silenciosa por várias décadas. Estima-se que pelo menos metade dos pacientes portadores dessa doença acabem nunca recebendo o diagnóstico ao longo das suas vidas.

Causas

Como já referido, a doença policística renal tem origem genética. É uma doença autossômica dominante, ou seja, se um dos seus pais tem rins policísticos, a sua chance de também ter os genes defeituosos é de 50%.

85% dos pacientes com rins policísticos têm uma mutação no gene chamado PKD1. Os restantes 15% herdam a mutação no gene chamado PKD2.

A mutação do PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva, com maior e mais rápido crescimento dos cistos nos rins. Este grupo costuma perder a função completa dos rins ao redor dos 55 anos de idade.

A doença policística renal causada pela mutação no PKD2 é mais branda e de progressão mais lenta. Esses pacientes acabam só precisando de hemodiálise depois dos 70 anos de idade. Muitos falecem por outras causas sem nem sequer terem tomado conhecimento da sua doença policística.

SINTOMAS

Caracteristicamente, os pacientes têm noctúria (micção excessiva à noite) e hematúria (glóbulos vermelhos na urina) pode ser detectada.
A maioria dos pacientes com DRPAD são assintomáticos. Uma minoria apresentará sintomas precoces como infecções do trato urinário (ITUs), hematúria ou dor abdominal, despertando a atenção médica e possibilitando o diagnóstico. Há um aumento da incidência de cálculos renais e infecções urinárias e 30% têm pressão alta.
A pessoa pode apresentar cistos no fígado, baço e útero.
A associação com aneurismas cerebrais (dilatação das artérias cerebrais) é frequente.
Na sua evolução desenvolvem sintomas de insuficiência renal.
Na doença renal policística autossômica recessiva, os rins estão aumentados desde o nascimento, o que pode interferir no desenvolvimento pulmonar (hiperplasia pulmonar). Evolui em pouco tempo com hipertensão e insuficiência renal.

A ocorrência de proteinúria de baixa intensidade ( <1,0g/dia) é um achado comum relacionado à DRPAD, porém a ocorrência de síndrome nefrótica ( que será mencionada posteriormente), atribuível a essa doença é rara, e quando presente deve-se pensar na possibilidade de doença glomerular como complicação (3)

DIAGNÓSTICO

O ultrassom é a técnica de escolha.
Rins aumentados com contornos irregulares e múltiplos cistos são observados.

O diagnóstico intrauterino pode ser feito.

TRATAMENTO

Destina-se ao tratamento de complicações: hipertensão, infecção do trato urinário, cálculos renais e insuficiência renal.
Em estágios avançados, será necessária diálise ou transplante renal.
Deve ser oferecido aconselhamento genético.

Referências