Esferocitose Hereditária: conheça o que é, sintomas, causas e tratamento.

Por  RAQUEL LUIZA,

Definição

A esferocitose é uma doença hereditária, que acompanha a pessoa desde o nascimento, no entanto, pode evoluir com anemia de gravidade variável. Dessa forma, em alguns casos pode não haver manifestação de sintomas e em outros pode ser percebida palidez, cansaço, icterícia, aumento do tamanho do baço e alterações do desenvolvimento, por exemplo.

Pode ser diagnosticada em qualquer idade. As principais características laboratoriais são presença de esferócitos no esfregaço sanguíneo em associação com um teste de antiglobulina direto (TAD) negativo e uma contagem elevada de reticulócitos.

Pode ser recém-diagnosticado em crianças que apresentam anemia grave decorrente de infecção por parvovírus. Os pacientes também podem ser completamente assintomáticos. Nesses casos, a esferocitose hereditária (EH) pode ser detectada em uma contagem/esfregaço sanguíneo realizados por outros motivos.

Apesar de não ter cura, a esferocitose tem tratamento, que deve ser orientado pelo hematologista, podendo ser indicada a reposição de ácido fólico e, nos casos mais graves, remoção do baço, que é chamada de esplenectomia, com o objetivo de controlar a doença, é o tratamento de primeira escolha para pacientes com EH grave. Deve-se evitar sua realização até pelos menos 6 anos de idade para reduzir o risco de sepse pós-esplenectomia.

O tratamento depende da gravidade da hemólise e do grau de anemia, mas costuma ser de suporte para a maioria dos pacientes.

O que causa a esferocitose

A esferocitose hereditária é causada por uma alteração genética que resulta na mudança da quantidade ou qualidade de proteínas que formam as membranas das hemácias do sangue, popularmente conhecidas como glóbulos vermelhos. As alterações nestas proteínas fazem com que haja a perda da rigidez e da proteção da membrana das hemácias, o que faz com que se tornem mais frágeis e com um tamanho menor, apesar do conteúdo ser o mesmo, formando hemácias menores, com aspecto arredondados e mais pigmentados.

A anemia surge pois os esferócitos, como são chamadas as hemácias deformadas na esferocitose, costumam ser destruídos no baço, especialmente quando as alterações são importantes e há perda da flexibilidade e resistência para passar através da microcirculação de sangue deste órgão.

Quais são os sintomas que aparecem?

O quadro clínico é variável, com formas assintomáticas.
Ela se apresenta com síndrome anêmica, icterícia (amarelecimento da pele e das membranas mucosas) e esplenomegalia (aumento do baço).
Os pacientes também podem apresentar cálculos nas vias biliares (cálculos biliares), distúrbios neurológicos e cardiológicos.

DIAGNÓSTICO

Como todas as anemias hemolíticas, há uma diminuição no número de glóbulos vermelhos e um aumento na lactato desidrogenase (LDH), bilirrubina indireta e reticulócitos no sangue.
A presença de esferócitos nas análises sanguíneas é característica, embora não diagnóstica, dessa patologia.

Para diagnosticar a esferocitose hereditária, além da avaliação clínica, o hematologista poderá solicitar exames de sangue como hemograma, contagem de reticulócitos, dosagem da bilirrubina e esfregaço do sangue periférico que demonstra alterações sugestivas deste tipo de anemia. Também é indicado o exame de fragilidade osmótica, que consiste na imersão das hemácias do paciente em um líquido com concentração de solutos menor que a do plasma (solução hiposmolar). Os glóbulos vermelhos com distúrbio de permeabilidade começam a absorver água até estourar.

TRATAMENTO

A esferocitose hereditária não tem cura, no entanto, o hematologista poderá indicar tratamentos que podem aliviar o agravamento da doença e os sintomas, conforme as necessidades do paciente. No caso de pessoas que não apresentam sintomas da doença, não é necessário nenhum tratamento específico.

A reposição de ácido fólico é recomendada pois, devido à degradação aumentada das hemácias, esta substância é mais necessária para a formação das novas células na medula.

A principal forma de tratamento é a retirada do baço por cirurgia, o que costuma ser indicado em crianças acima dos 5 ou 6 anos de idade que têm uma anemia grave, como aquelas que têm uma hemoglobina abaixo de 8 mg/dl no hemograma, ou abaixo de 10 mg/dl caso haja sintomas importantes ou complicações como cálculos na vesícula. A cirurgia também pode ser feita nas crianças que apresentam atraso no desenvolvimento pela doença.