Por RAQUEL LUIZA,
Doenças raras: Doença de Huntington
Em fevereiro aconteceu o Dia Mundial de Doenças Raras, data que visa alertar todos os públicos sobre a existência dessas doenças e dar voz aos pacientes portadores do diagnóstico. Estima-se que 80% delas tenha origem genética e hereditária, como a doença de Huntington.
O que são as doenças raras
O conceito de doenças raras é complexo, mas leva em grande consideração o número de diagnósticos, além de raridade, gravidade e diversidade. Segundo Ministério da Saúde, para ser considerada rara uma doença deve acometer até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Esse grande grupo de doenças, estimado em até 8 mil tipos diferentes, é caracterizada pelo caráter crônico, progressivo e incapacitante. Elas não têm cura, mas seu sintomas podem ser retardados ou controlados com medicamentos especiais.
O que é doença de Huntington?
Doença neurodegenetativa herditária progressiva causada por uma alteração CAG ( citosina-adenina-guanina) no gene Huntington ( HTT).
Chamada também de coreia de Huntington, a doença de Huntington é afeta o sistema nervoso, em que alguns neurônios degeneram e deixam de funcionar, levando à morte das células nervosas.
Com isso, o funcionamento de aspectos do corpo relacionados a essas células, como a capacidade do controle da coordenação motora, assim como o controle do humor e do comportamento dos pacientes, se tornam prejudicados.
Como ela progride ao longo do tempo, é considerada uma doença neurodegenerativa. De modo geral, os sintomas da doença de Huntington se apresentam entre os 30 e 50 anos, mas também podem surgir ainda na infância.
Quais as causas da doença de Huntington?
As causas da doença de Huntington estão relacionadas à genética do paciente, mais especificamente a um gene conhecido como HTT. A doença de Huntington se manifesta quando esse gene HTT se repete mais vezes do que deveria.
Por isso, a doença de Huntington pode ser considerada algo hereditário. O diagnóstico da doença de Huntington é feito por meio de um teste genético que analisa uma amostra de sangue do paciente.
Quais os sintomas de doença de Huntington?
Entre os principais sintomas de doença de Huntington, podemos destacar:
- Alterações no controle dos movimentos e na coordenação motora;
- Movimentos involuntários e rápidos que se assemelham a tiques e podem ser repetitivos (chamados pelos médicos de “coreia”);
- Contrações involuntárias dos músculos (distonia);
- Dificuldades cognitivas que aumentam ao longo do tempo;
- Mudanças de humor;
- Alterações de comportamento.
Como é realizado o diagnóstico?
Preencher os seguintes critérios:
- Há surgimento insidioso e preogressão gradual.
- Há doença de Huntington clinicamente estabelecida ou o risco dessa doença com base na história familiar ou em teste genético.
- O transtorno neurocognitico não pode ser atribuído a outra condição médica e não é mais bem explicado por outro transtorno mental.
Como é o tratamento de doença de Huntington?
A doença de Huntington não tem cura, e conforme os anos passam, os sintomas apresentados pelo paciente ficam cada vez mais severos.
Não existe cura ou droga modificadora disponível. A conduta é focada no manejo de sintomas e no tratamento de suporte. Dentre as drogas utilizadas, podemos lançar mão de um depletor das monoaminas, com a Tetrabenazina ( 25 mg/dia com aumento gradual para 75 mg/dia). Quetiapina ( 25 a 100 mg/dia) também pode ser útil.
O tratamento da doença de Huntington é feito com o objetivo de atenuar os sintomas e envolve medicamentos, terapias físicas e ocupacionais.
