Por RAQUEL LUIZA,

A Doença Renal Policística (DRP) é uma enfermidade hereditária caracterizada pela formação de múltiplos cistos cheios de líquido nos rins, que aumentam progressivamente de tamanho e comprometem sua função. Esses cistos podem causar aumento do volume renal, dor e, em estágios mais avançados, levar à insuficiência renal crônica.

Trata-se de uma das doenças genéticas mais comuns do trato urinário e pode ser transmitida tanto de forma autossômica dominante quanto autossômica recessiva, sendo a forma dominante a mais frequente em adultos.

Causas

A DRP ocorre devido a mutações genéticas que afetam proteínas responsáveis pelo funcionamento adequado dos túbulos renais.

• Forma autossômica dominante: geralmente diagnosticada na vida adulta, está associada a mutações nos genes PKD1 (mais comum) e PKD2.

• Forma autossômica recessiva: mais rara, manifesta-se ainda na infância e costuma ser mais grave.

A presença de casos familiares aumenta significativamente o risco de desenvolvimento da doença.

Sintomas

Os sinais e sintomas da DRP variam conforme o estágio da doença e o número de cistos presentes. Os mais comuns incluem:

• Dor abdominal ou lombar persistente.

• Aumento do volume abdominal devido ao crescimento dos rins.

• Hipertensão arterial de difícil controle.

• Presença de sangue na urina (hematúria).

• Infecções urinárias recorrentes.

• Formação de cálculos renais.

• Insuficiência renal crônica em estágios avançados.

É importante destacar que, em muitos casos, os pacientes permanecem assintomáticos até a fase adulta, quando a função renal já está comprometida.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito por meio de:

• Histórico familiar da doença.

• Exames de imagem como ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética, que permitem identificar os cistos.

• Exames laboratoriais, incluindo função renal (ureia e creatinina) e urina.

• Testes genéticos, quando necessário, para confirmar mutações nos genes associados à DRP.

Tratamento

Atualmente não existe cura para a Doença Renal Policística, mas há medidas que podem retardar a progressão e controlar os sintomas:

• Controle rigoroso da pressão arterial, geralmente com uso de inibidores da ECA ou bloqueadores de receptores de angiotensina (BRA).

• Hidratação adequada, para reduzir o risco de formação de cálculos renais.

• Tratamento de infecções urinárias com antibióticos adequados.

• Uso de analgésicos para controle da dor.

• Terapia com tolvaptana, em alguns casos, que pode reduzir o crescimento dos cistos e retardar a perda da função renal.

• Diálise ou transplante renal em pacientes com insuficiência renal terminal.

Conclusão

A Doença Renal Policística é uma condição genética que exige acompanhamento médico contínuo. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e retardar a evolução para insuficiência renal.

Referência

• Bennett WM, M.D. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: 2009 Update for Internists. Korean J Intern Med. 2009; 24:165-168.