PRINCIPAIS PATOLOGIAS MUSCULARES – PARALISIA PERIÓDICA ( hipoPP)

Por RAQUEL LUIZA,

PARALISIA PERIÓDICA (hipoPP)

Grupo de distúrbios musculares em que episódios de perda de força muscular aparecem transitórios, mas repetidamente, podendo levar à paralisia.

Parece haver uma causa genética para esse distúrbio, que pode ser hereditária e às vezes desencadeada pelo resfriado ou por exercícios. Quase sempre está associado a uma diminuição do potássio no sangue.

A paralisia afeta mais frequentemente os quatro membros, resultando em tetraplegia. Os fatores do princípio de desencadeamento incluem refeições ricas em carbohidratos e repouso após o exercício. A apresentação da doença normalmente ocorre durante a segunda década de vida. Num número indefinido de casos, a hipoPP pode estar associada a uma miopatia vacuolar resultando em deficiência motora permanente ocorrendo durante quarta e a quinta década de vida.

Etiologia

A hipoPP é transmitida como uma doença autossómica dominante com penetrância incompleta, especialmente nos indivíduos do sexo feminino. Foram descritos casos esporádicos e mutações de novo. Cerca de 70% dos casos estão associados a mutações no gene dos canais de cálcio do músculo CACNAIS e 10% dos casos estão ligados a mutações no gene do canal de sódio do músculo SCN4A.

 

SINTOMATOLOGIA

As convulsões começam a aparecer na adolescência e consistem em episódios de perda de força que podem terminar em paralisia dos músculos das extremidades, embora às vezes possam afetar outros grupos musculares.
Essas convulsões duram de 24 a 48 horas.

 

DIAGNÓSTICO

É característica a verificação da diminuição dos níveis plasmáticos de potássio (hipocalemia) durante as convulsões, bem como certas alterações no eletrocardiograma devido à hipocalemia.
O antecedente de crises semelhantes em outros membros da família também costuma ser indicativo. As alterações encontradas na biópsia muscular também são características.

O eletromiograma com stress de exercício revela inexcitabilidade à membrana muscular e ajuda a orientar o diagnóstico molecular. O diagnóstico molecular é possível através da análise dos genes causativos identificados até ao momento.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial deve incluir paralisia periódica tireotóxica (ver este termo) que é associado com níveis anormais da hormona da tiroide.

 

TRATAMENTO

A paralisia geralmente diminui com a normalização dos níveis de potássio no sangue após a reposição adequada.

Os suplementos de potássio e/ou tratamento com acetazolamida levam a uma diminuição significativa no número de episódios e na deficiência motora resultante.

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