Por RAQUEL LUIZA
A talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).
Anemia hemolítica congênita devido a defeitos na hemoglobina. Existe um defeito na síntese das globinas, proteínas constituintes da hemoglobina. A diminuição ou ausência da síntese da alfa globina é denominada talassemia alta, enquanto a da beta globina é denominada talassemia beta (tipo mais frequente na região mediterrânea).
O acúmulo de cadeias proteicas não defeituosas precipita-se dentro dos glóbulos vermelhos, causando sua hemólise.
A talassemia beta pode ser classificada, de acordo com sua gravidade clínica, em talassemia beta maior (anemia de Cooley) ou talassemia beta menor (traço talassêmico).
Entenda Talassemia alfa e Talassemia Beta
A talassemia é um defeito da hemoglobina em seres humanos, que pode acontecer de duas formas:
Pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16.
Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.
O problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa e no cromossomo 11 pela falta de produção de cadeias (globinas) beta.
Como se manifestam as talassemia alfa e beta?
A talassemia beta, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor.
A talassemia alfa, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.
SINTOMATOLOGIA
Na talassemia beta maior, o quadro torna-se evidente nos primeiros anos de vida, apresentando anemia grave, aumento dos níveis de eritropoietina e hiperplasia da medula óssea (aumento do número de células), o que leva a malformações ósseas como cistos nas mãos e pés, deformidade do crânio ou fraturas de ossos longos e vértebras.
Baço aumentado (esplenomegalia) e fígado (hepatomegalia) são observados devido à hematopoiese extramedular.
Pacientes com traços talassêmico beta são assintomáticos, com níveis normais de hemoglobina.
A alfa talassemias também podem ser classificadas de acordo com sua gravidade. Existem formas assintomáticas e formas graves com acúmulo de hemoglobinas anormais, como hemoglobina H (composta por quatro cadeias beta) e hemoglobina.
Bart (formado por quatro cadeias gama), causando hemólise severa.
DIAGNÓSTICO
Na análise sanguínea das formas sintomáticas, é demonstrada a presença de anemia com hemácias pequenas (microcitose) e hemácias claras (hipocromia).
É confirmada pela eletroforese de hemoglobina, teste que permite separar e quantificar os diferentes tipos de hemoglobinas.
Na talassemia beta maior, observa-se uma diminuição na hemoglobina A1 e um aumento na hemoglobina A2 (composta por duas cadeias alfa e duas delta) e hemoglobina F (composta por duas cadeias alfa e duas cadeias gama).
Traço talassêmico beta é suspeito em pacientes com microcitose com contagem normal de glóbulos vermelhos. Pode ocorrer um aumento da hemoglobina A2.
Métodos de biologia molecular são usados no diagnóstico de alfa-talassemias.
TRATAMENTO
Na talassemia beta maior, as transfusões são indicadas para reduzir malformações ósseas, suplementos de ácido fólico, esplenectomia (retirada do baço) e medicamentos (deferasirox) que evitam a sobrecarga de ferro. O tratamento de escolha é o transplante de medula óssea.
O traço talassêmico beta requer apenas aconselhamento genético para avaliar as consequências que podem ocorrer em crianças futuras, evitar o tratamento com ferro e monitorar a anemia durante a gravidez.
