Por Raquel Luiza,
A mastocitose engloba um conjunto de doenças caracterizadas pelo acúmulo de mastócitos na pele, com ou sem envolvimento de outros órgãos ou sistemas.
Os mastócitos são células produzidas na medula óssea, que são encontrados em vários tecidos do corpo e e que também podem estar relacionadas com a resposta imunológica, principalmente nas resposta alérgica. No entanto, diferentemente das alergias, a os sinais e sintomas de mastocitose são crônicos e não estão relacionados com fatores desencadeantes.
A patologia resulta principalmente da liberação de mediadores mastocitário, incluindo histamina, heparina, leucotrienos e várias citocinas inflamatórias. A histamina causa vários sintomas, incluindo os gástricos, mas outros mediadores também contribuem. Uma infiltração significativa nos órgãos pode causar a disfunção destes. A liberação de mediadores pode ser desencadeada por fatores físicos, exercícios, álcool, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), opioides, picadas de insetos ou alimentos.
A etiologia em muitos pacientes envolve uma mutação ativadora (D816V) no gene que codifica para o fator receptor c-kit das células-tronco, que está presente nos mastócitos. O resultado é a auto fosforilação do receptor, o que causa proliferação descontrolada de mastócitos.
As diferentes formas clínicas são classificadas em cutâneas (urticária pigmentosa, mastocitoma solitário, telangiectasia macularis eruptiva persitans, mastocitose cutânea difusa), mastocitose sistêmica e mastocitose maligna (leucemia mastocitária).
É importante que a mastocitose seja identificada e tratada de acordo com as orientações do médico, isso porque em alguns casos também pode estar relacionada com outras alterações graves do sangue, como leucemia aguda, linfoma, neutropenia crônica e alterações mieloproliferativas.
Quais os Sintomas da Mastocitose?
Os sinais e sintomas de mastocitose podem variar de acordo com o tipo e estão relacionados com a concentração de histamina circulante. Isso porque os mastócitos são constituídos por grânulos que liberam histamina. Assim, quanto maior a concentração de mastócitos, maior a concentração de histamina, levando aos sinais e sintomas de mastocitose,cujos principais são:
- Urticária pigmentosa, que são pequenos pontinhos castanho-avermelhados na pele e que podem coçar;
- Úlcera péptica;
- Dor de cabeça;
- Palpitações;
- Vômitos;
- Diarreia crônica;
- Dor abdominal;
- Sensação de tontura ao levantar-se;
- Lábios e pontas dos dedos dormentes.
Em alguns casos, os sintomas de mastocitose podem piorar quando há mudanças na temperatura, após consumo de alimentos ou bebidas muito quentes ou picantes, após realização de exercícios, após contato com roupas ou como consequência do uso de alguns medicamentos.
A urticária pigmentosa geralmente começa nos primeiros três meses após o nascimento como erupção maculopapular pruriginosa, com pigmentação na superfície e urticação com fricção (sinal de Darier), em número variável e com distribuição preferencial no tronco.
A mastocitose localizada se apresenta como um tumor benigno que geralmente desaparece espontaneamente com o tempo.
Na forma sistêmica, o acometimento mais frequente são lesões ósseas e hepatoesplenomegalia. Mastocitose sistêmica, em que os mastócitos acumulam-se em outros tecidos do corpo, principalmente na medula óssea, interferindo na produção de células sanguíneas. Além disso, nesse tipo de mastocitose, os mastócitos podem acumular-se no fígado, baço, linfonodos e estômago, podendo interferir, em alguns casos, no funcionamento do órgão.
Como é realizado o diangóstico?
O diagnóstico da mastocitose é feito por meio de exames de sangue que têm como objetivo identificar os níveis de histamina e prostaglandina D2 no sangue, que deve ser colhida logo após a crise, ou na urina de 24 horas. O sinal de Darier é patognomônico e positivo em mais de 90% dos casos.
Além disso, no caso da mastocitose cutânea, pode ser feito também um exame histológico, em que é recolhida uma pequena amostra da lesão que é enviada para o laboratório para que seja analisada e seja verificada se há quantidades aumentadas de mastócitos no tecido, que confirmará o diagnóstico. A biópsia de pele mostra um acúmulo anormal de mastócitos na derme.
Níveis séricos elevados de triptase são encontrados na mastocitose sistêmica.
TRATAMENTO
O tratamento para a mastocitose deve ser orientado pelo imunoalergologista ou clínico geral de acordo com os níveis de histamina circulantes, histórico de saúde da pessoa e sinais e sintomas apresentados.
Na maioria dos casos, o médico pode indicar o uso de medicamentos para aliviar os sintomas, principalmente anti-histamínicos e cremes e pomadas com corticoides. No entanto quando os sintomas são mais graves, principalmente quando se trata da mastocitose sistêmica o tratamento pode ser mais complicado, podendo em alguns casos ser necessário realizar cirurgia.
Devem ser fornecidos livros informativos ao paciente ou sua família sobre o processo e sobre quais medicamentos e outras substâncias devem ser evitados por sua ação degranuladora dos mastócitos. Corticosteroides tópicos ou cremes de cromoglicana podem ser usados para aliviar a coceira. Às vezes, a biópsia supõe a retirada da lesão e a cicatrização resultante.
No restante, são usados anti-histamínicos anti-H2 orais (cimetidina), ou cetotifeno oral, um inibidor da ativação dos mastócitos. O cromoglicano oral é outro inibidor da ativação dos mastócitos, útil quando há sintomas gastrointestinais associados (diarreia, dor abdominal).
O interferon alfa é indicado nas formas mais agressivas e na leucemia mastocitária, e o tratamento deve ser iniciado em ambiente hospitalar devido ao risco de choque anafilático devido ao seu efeito desgranulante nos mastócitos.
