Por Raquel Luiza,
Os transtornos genéticos são alterações no material hereditário que afetam o funcionamento do organismo. Eles podem se originar por mudanças nos cromossomos, em genes individuais, pela interação de fatores genéticos e ambientais ou por defeitos no DNA mitocondrial.
A seguir, apresentamos os principais tipos de transtornos, exemplos e seus sintomas mais característicos:
1. Transtornos Cromossômicos
São causados por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos.
-
Síndrome de Down (trissomia do 21): atraso no desenvolvimento intelectual, hipotonia muscular, cardiopatias congênitas e traços faciais característicos.
-
Síndrome de Turner (monossomia X): baixa estatura, pescoço alado, infertilidade e alterações cardíacas.
-
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): estatura alta, ginecomastia, testículos pequenos, infertilidade e dificuldades de aprendizagem.
2. Transtornos Monogênicos (Mendelianos)
São causados por mutações em um único gene e seguem os padrões de herança descritos por Mendel.
-
Fibrose cística: infecções respiratórias recorrentes, insuficiência pancreática e suor salgado.
-
Anemia falciforme: crises dolorosas, anemia hemolítica e maior risco de infecções.
-
Fenilcetonúria (PKU): atraso mental se não tratada, convulsões, irritabilidade e odor corporal característico.
-
Miopia (exemplo clássico): dificuldade para enxergar de longe, fadiga visual e dores de cabeça.
3. Transtornos Multifatoriais
Resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais.
-
Diabetes mellitus tipo 2: sede excessiva, aumento da micção, visão borrada e infecções frequentes.
-
Hipertensão arterial: dores de cabeça, tonturas e maior risco cardiovascular.
-
Obesidade: ganho de peso excessivo, fadiga, resistência à insulina e complicações metabólicas.
4. Transtornos Mitocondriais
São provocados por mutações no DNA mitocondrial, transmitido exclusivamente pela via materna.
-
MELAS (encefalomiopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC): convulsões, fraqueza muscular, vômitos e crises neurológicas.
-
LHON (neuropatia óptica hereditária de Leber): perda súbita da visão central, geralmente no início da vida adulta.
-
Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplegia progressiva, retinopatia pigmentária e problemas cardíacos.
Conclusão
A identificação precoce dos transtornos genéticos é essencial para um melhor manejo clínico, prevenção de complicações e orientação genética adequada. A genética médica moderna possibilita exames diagnósticos mais precisos e estratégias terapêuticas personalizadas.
Referências
-
National Human Genome Research Institute (NIH). Genetic Disorders.
-
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson: Genética Médica. 8ª edição. Elsevier, 2020.
-
GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/.
-
Organização Mundial da Saúde (OMS). Doenças genéticas.
