Por Raquel Luiza,

Distrofia Muscular

As distrofias musculares são doenças degenerativas, hereditárias e progressivas que afetam principalmente os músculos esqueléticos.
Diferente de outras doenças neuromusculares, os nervos periféricos e as junções neuromusculares não costumam ser comprometidos; o dano ocorre diretamente nas fibras musculares.

Já os distúrbios musculares que não apresentam uma base claramente degenerativa ou hereditária são chamados de miopatias, geralmente com evolução mais lenta.

Entre todas as formas conhecidas, a mais comum e estudada é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Distrofia Muscular de Duchenne

• É a forma mais frequente na infância.

• A incidência é de aproximadamente 1 caso para cada 3.300 meninos nascidos vivos.

• Transmissão genética como traço recessivo ligado ao cromossomo X, afetando quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino.

• Casos esporádicos resultam de mutações espontâneas no gene afetado.

Sintomas

Os sinais aparecem geralmente antes dos 6 anos de idade:

• Dificuldade para andar, correr ou subir escadas.

• Fraqueza inicial nos músculos da cintura pélvica e escapular.

• Progressão da fraqueza para os músculos distais dos braços e pernas.

• Músculos faciais, oculares e deglutitórios só são afetados em fases avançadas.

• Reflexos preservados inicialmente, mas diminuem com a evolução da doença.

• A expectativa de vida é reduzida: apenas 25% dos pacientes sobrevivem além dos 25 anos.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito a partir de uma combinação de critérios clínicos e laboratoriais:

• Clínico: fraqueza muscular generalizada e progressiva.

• Exames laboratoriais: aumento da creatina quinase (CPK), aldolase e mioglobina sérica.

• Eletromiografia: padrão compatível com envolvimento miopático.

• Biópsia muscular: alterações degenerativas típicas da distrofia.

• Exame genético: mutações no gene Xp21, responsável pela produção da proteína distrofina.

Tratamento

Ainda não existe cura para as distrofias musculares. O tratamento é voltado para retardar a progressão e reduzir complicações:

• Corticoterapia (prednisona): pode retardar a evolução nos primeiros anos.

• Controle de complicações: insuficiência respiratória, infecções respiratórias recorrentes e insuficiência cardíaca.

• Reabilitação: fisioterapia para preservar a força muscular e prevenir contraturas.

• Evitar o repouso prolongado, que acelera a perda de massa muscular.

Conclusão

A Distrofia Muscular de Duchenne representa um importante desafio clínico e social. Embora ainda não haja cura definitiva, os avanços em terapia gênica e molecular trazem esperança para melhores resultados e maior qualidade de vida aos pacientes no futuro.

Referências

• Emery AEH. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002;359(9307):687-695.

• Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, et al. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-313.

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Muscular Dystrophy Information Page.

• Organização Mundial da Saúde (OMS). Doenças neuromusculares.