Por Raquel Luiza,
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
A doença de Duchenne é a mais comum das distrofias musculares. Ocorre com frequência de 1 a cada 3.500 homens.
É causada por uma deficiência de distrofina, uma proteína codificada por um gene no braço curto do cromossomo X, necessária para a contração muscular.
É transmitida por herança recessiva ligada ao X, razão pela qual afeta quase exclusivamente homens, sendo as mulheres portadoras da doença.
SINTOMATOLOGIA
Estreou-se precocemente, antes dos 5 anos, com atraso na aquisição de funções motoras, como sentar e levantar. Posteriormente, desenvolve-se uma fraqueza muscular progressiva que atinge inicialmente a cintura pélvica, com dificuldade para correr, subir e descer escadas, e posteriormente axial e finalmente a porção distal das extremidades, respeitando a musculatura facial.
A pseudo-hipertrofia gêmea e a hiperlordose lombar são características, e até um terço dos pacientes tem retardo mental moderado. Por volta dos 3-6 anos, as crianças desenvolvem uma marcha miopática ou “ansarina” e usam a manobra de Gowers (ficar de joelhos) para se levantar do chão. O curso progressivo da fraqueza e o aparecimento de contraturas tornam necessário o uso da cadeira de rodas para os movimentos antes dos 12 anos.
A morte ocorre na terceira década de vida, por insuficiência respiratória, com ou sem infecção (a causa mais frequente) ou por envolvimento miocárdico (10% -40%).
DIAGNÓSTICO
Na análise, a CPK (enzima de origem muscular, creatina fosfoquinase) costuma estar elevada entre 20 e 100 vezes o valor normal.
O EMG mostra uma miopatia difusa, de natureza inespecífica.
Na biópsia muscular, do ponto de vista morfológico, demonstra-se destruição da arquitetura miofibrilar, com fenômenos de necrose, miofagia e regeneração.
No estudo imunohistoquímico, são utilizados anticorpos antidistrofina, apresentando imunocarga negativa. Por Western blot, a banda de distrofina não foi detectada.
TRATAMENTO
Não existe um tratamento eficaz para esta doença. A fisioterapia, a reabilitação e o uso de órteses podem ser úteis para retardar a formação de contraturas e a dependência de cadeira de rodas.
