Por Raquel Luiza,

Albinismo é o nome da doença que provoca alterações na produção de melanina, responsável pela pigmentação e proteção da radiação solar, além de promover a pigmentação da pele, cabelo e olhos.

Segundo o Ministério dos Direitos Humanos, atualmente existem 21.000 mil pessoas no Brasil que são albinas. Para quem não conhece profundamente, o albinismo é uma anomalia genética relacionada a síntese de melanina no corpo, aquela que é responsável pela cor da pele. O indivíduo albino nasce com essa deficiência que afeta não somente a epiderme, mas também os cabelos e os olhos, daí uma grande preocupação que precisa ser explicada.

Diante do fato de que o Brasil é um país tropical, de altas temperaturas, a melanina é uma grande aliada para a proteção contra os efeitos da exposição solar a longo prazo. Porém, conforme explica a médica dermatologista Dra. Hellisse Bastos, “o albino tem mais propensão ao aparecimento de lesões pré-cancerígenas e mesmo os tumores malignos de pele com o avançar do tempo, como a ceratose actínica e os carcinomas basocelulares e espinocelulares”, observa. Do ponto de vista oftalmológico, estes indivíduos podem sofrer problemas oculares justamente pela falta de pigmento na área dos olhos, acrescenta a médica.

Para evitar problemas desta natureza, a dermatologista recomenda que “o ideal é que essas pessoas suplementem a vitamina D, pois grandes exposições solares ao longo do tempo são um fator de risco. Por não terem a melanina para se proteger, o ideal é sempre usarem acessórios como chapéu ou boné, além de vestirem roupas com proteção solar. Para os olhos, é importante estarem de óculos escuros também”, acrescenta.

 

Causas
As causas do Albinismo são genéticas, geralmente ocorre ausência de pigmentação, ou seja, indivíduos muito brancos. 

O Albinismo ocorre quando uma de diversas anomalias genéticas torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor à sua pele, cabelo e íris dos olhos. Estes defeitos podem ser passados dentro das famílias de geração em geração.

Esses defeitos podem ser transmitidos (herdados) de pais para filhos.

Os 4 Principais Tipos de Albinismo são diferentes e com características variadas. Aliás, o Albinismo (do termo em latim albus, “branco”; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelo e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

O Albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por Albinismo é “albino”. O Albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

Existem dois tipos principais de Albinismo:

O Albinismo do tipo 1 é causado por defeitos que afectam a produção do pigmento, a melanina.
O Albinismo do tipo 2 deve-se a um defeito no gene P, pessoas com este tipo de Albinismo têm uma ligeira coloração na altura do nascimento.

A forma mais grave de Albinismo é chamada Albinismo oculocutâneo. Pessoas com este tipo de Albinismo têm cabelo, pele e íris ocular brancos ou rosados, bem como problemas de visão. Outro tipo de Albinismo, chamado Albinismo ocular do tipo 1 (OA1) afecta apenas os olhos. A pele da pessoa, bem como a cor dos olhos, encontra-se dentro dos parâmetros normais. Contudo, um exame aos olhos irá revelar que não existe coloração na parte de trás do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de Albinismo causada por um único gene. Pode ocorrer com problemas de coagulação do sangue bem como como doenças pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar a uma perda de coloração numa certa área (Albinismo localizado). Estas doenças incluem:

• Síndrome de Chediak-Higashi (ausência de coloração um pouco por toda a pele, mas não completamente).

• Esclerose tuberosa (pequenas áreas de pele sem coloração).

• Síndrome de Waardenburg (ocasionalmente uma mecha de cabelo cresce na testa, ou não existe coloração numa ou em ambas as íris).

Principais Tipos de Albinismo: Os diferentes tipos de Albinismo são classificados de acordo com os genes que sofreram mutação. Eles podem incluir:

• Síndrome Hermansky-Pudlak: A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro Albinismo, causado por uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes. Curiosamente, a doença é muito mais comum em países como Porto Rico, e é caracterizada por sinais e sintomas muito semelhantes aos de pessoas com Albinismo oculocutâneo, mas também pode haver ocorrência de doenças pulmonares e intestinais ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.
• Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: A causa deste tipo de Albinismo está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão – pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família – às vezes, um pouco mais claros, no máximo.
• Albinismo oculocutâneo: Este tipo de Albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:

1. OCA1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como estão.
2. OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África subsaariana, em afro americanos e nativos americanos também. A pessoa pode apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou vermelho-vivo. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem claros. A pele, branca ao nascimento, pode desenvolver sardas e pintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol.
3. OCA-3: este subtipo é mais comum em negros sul-africanos, que têm cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo ruiva e olhos da cor de avelã.
4. OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático.

 

Síndrome de Chediak-Higashi: A síndrome de Chediak-Higashi também é uma forma muito rara de Albinismo, associada a uma mutação no gene LYST, responsável pelo transporte de enzimas aos lisossomos. Apresenta sinais e sintomas semelhantes ao Albinismo oculocutâneo. Além disso, o cabelo é geralmente castanho ou loiro com um forte brilho prateado e a pele é geralmente branca ou acinzentada. As pessoas com essa síndrome apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta o risco de infecções.

 

Quais são os sintomas do Albinismo?

Os Sintomas do Albinismo estão relacionados a falta de pigmentação na pele, cabelo e olhos. A cor é determinada pela quantidade de melanina, em déficit no albinismo.

Em alguns casos, o Albinismo pode comprometer a visão, ocasionando movimentos irregulares dos olhos, como, por exemplo, estrabismo, miopia, fotofobia, catarata, visão turva, entre outros. Nos casos mais graves pode até mesmo desenvolver cegueira.

 

Testes e exames

Os testes genéticos oferecem a maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo. Esses testes são úteis se você tiver um histórico familiar de albinismo. Eles também são úteis para certos grupos de pessoas que sofrem desta doença.

Seu médico também pode diagnosticar a condição com base na aparência de sua pele, cabelo e olhos. Um médico especializado em problemas visuais, oftalmologista, pode realizar uma eletrorretinografia. Este é um teste que pode revelar problemas visuais relacionados ao albinismo. Um teste denominado teste de potenciais evocados visuais pode ser muito útil quando o diagnóstico é incerto.

Albinismo tem cura ?

Albinismo não tem cura. Os Tratamentos para Albinismo são limitados, é doença genética.

Há abordagem multidisciplinar para tratar os sintomas como, oftalmologista e dermatologista que devem acompanhar a evolução da doença.

 

Tratamento

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas. Isso dependerá da gravidade do distúrbio.

O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol. Para alcançar:

• Reduza o risco de queimaduras solares evitando o sol, usando protetor solar e cobrindo-se completamente com roupas quando estiver exposto ao sol.
• Use filtros solares com alto fator de proteção solar (FPS).
• Use óculos escuros (com proteção UV) para ajudar a aliviar a sensibilidade à luz.
• Os óculos são freqüentemente prescritos para corrigir problemas de visão e posição dos olhos. Às vezes, a cirurgia do músculo ocular é recomendada para corrigir movimentos anormais dos olhos.

 

Grupos de apoio

Existem vários  grupos de apoio que podem fornecer mais informações e recursos:

Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação: www.albinism.org
NIH / NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

 

Possíveis complicações

Essas complicações podem ocorrer:

• Visão diminuída, cegueira
• Câncer de pele

 

Quando entrar em contato com um profissional médico

Verifique  se você tem albinismo ou sintomas como sensibilidade à luz que causam desconforto ou se você notar qualquer alteração na pele que possa ser um sinal precoce de câncer de pele.

 

Prevenção
Como o albinismo é hereditário, o aconselhamento genético é importante. Pessoas com histórico familiar de albinismo ou pele muito clara devem considerar o aconselhamento genético.

 

Referencias